ATP6V1B2基因突变体及其应用

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专利状态

ATP6V1B2基因突变体及其应用

有效

专利申请进度

申请

2012-07-18

申请公布

2014-02-12

授权

2017-07-18

预估到期

2032-07-18

专利基础信息

申请号	CN201210250240.8	申请日	2012-07-18
申请公布号	CN103571846A	申请公布日	2014-02-12
授权公布号	CN103571846B	授权公告日	2017-07-18
分类号	C12N15/12;C12Q1/68;C12M1/34;C07K14/47
分类	生物化学；啤酒；烈性酒；果汁酒；醋；微生物学；酶学；突变或遗传工程;
申请人名称	深圳华大基因股份有限公司
申请人地址	北京市海淀区复兴路28号

专利法律状态

2017-07-18

授权

状态信息

授权
2015-09-23

专利申请权、专利权的转移

状态信息

专利申请权的转移；IPC(主分类):C12N15/12；变更事项:申请人；变更前:中国人民解放军总医院；变更后:中国人民解放军总医院；变更事项:地址；变更前:100853 北京市海淀区复兴路28号；变更后:100853 北京市海淀区复兴路28号；变更事项:申请人；变更前:深圳华大基因科技有限公司；变更后:深圳华大基因股份有限公司；登记生效日:20150908
2014-03-12

实质审查的生效

状态信息

实质审查的生效；IPC(主分类):C12N15/12；申请日:20120718
2014-02-12

公布

状态信息

公布

摘要

本发明涉及分离的编码ATP6V1B2突变体的核酸、分离的多肽、筛选易感常染色体显性遗传先天性耳聋伴甲发育不良综合征的生物样品的方法、筛选易感常染色体显性遗传先天性耳聋伴甲发育不良综合征的生物样品的系统以及用于筛选易感常染色体显性遗传先天性耳聋伴甲发育不良综合征的生物样品的试剂盒。其中，分离的编码ATP6V1B2突变体的核酸，与SEQ ID NO：1相比，具有c.C1516T突变。通过检测该突变体在生物样品中是否存在，可以有效地检测生物样品是否易感常染色体显性遗传先天性耳聋伴甲发育不良综合征。

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