皮肤角化‑少毛‑白甲综合征新的致病基因及其编码蛋白质和应用

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专利状态

皮肤角化‑少毛‑白甲综合征新的致病基因及其编码蛋白质和应用

有效

专利申请进度

申请

2014-08-27

申请公布

2014-12-31

授权

2018-01-16

预估到期

2034-08-27

专利基础信息

申请号	CN201410429164.6	申请日	2014-08-27
申请公布号	CN104250649A	申请公布日	2014-12-31
授权公布号	CN104250649B	授权公告日	2018-01-16
分类号	C12N15/12;C07K14/47;C07K16/18;C12Q1/68;C12M1/00;C12M1/34;A61K39/395;A61P17/00
分类	生物化学；啤酒；烈性酒；果汁酒；醋；微生物学；酶学；突变或遗传工程;
申请人名称	深圳华大基因股份有限公司
申请人地址	广东省深圳市盐田区洪安三街21号华大综合园7栋7层-14层

专利法律状态

2018-01-16

授权

状态信息

授权
2015-08-19

专利申请权、专利权的转移

状态信息

专利申请权的转移；IPC(主分类):C12N15/12；变更事项:申请人；变更前:深圳华大基因科技有限公司；变更后:深圳华大基因股份有限公司；变更事项:地址；变更前:518083 广东省深圳市盐田区北山路146号北山工业区综合楼11F-3；变更后:518083 广东省深圳市盐田区洪安三街21号华大综合园7栋7层-14层；登记生效日:20150729
2015-01-21

实质审查的生效

状态信息

实质审查的生效；IPC(主分类):C12N15/12；申请日:20140827
2014-12-31

公布

状态信息

公布

摘要

本发明鉴定了与皮肤角化‑少毛‑白甲综合征相关的新的致病基因‑GJA1基因。具体地，以皮肤角化‑少毛‑白甲综合征患病家系为研究对象，对家系中的患病个体和非患病个体进行外显子组测序和比较，发现GJA1基因为该疾病的致病基因，且在GJA1基因中发现以下几种致病突变：c.23G>T[p.Gly8Val]、c.412G>C[p.Gly138Arg]、c.689‑690delAT[p.Tyr230Cysfs*7]，这些突变造成GJA1蛋白质翻译错误或提前中断。在此基础上，本发明提供了突变的GJA1基因及其编码蛋白质，包含突变的GJA1基因的载体、宿主细胞以及用于筛选易患该疾病的生物样品的系统、试剂盒和方法。利用该突变的GJA1基因，可以对皮肤角化‑少毛‑白甲综合征进行分子诊断和患病风险评价。该突变基因及其编码蛋白质还可作为治疗皮肤角化‑少毛‑白甲综合征的药物靶点。

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