SIGMAR1基因新突变及其应用_专利查询-品牌网

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专利状态

SIGMAR1基因新突变及其应用

有效

专利申请进度

申请

2014-12-15

申请公布

2016-07-20

授权

2019-07-26

预估到期

2034-12-15

专利基础信息

申请号	CN201410775717.3	申请日	2014-12-15
申请公布号	CN105777888A	申请公布日	2016-07-20
授权公布号	CN105777888B	授权公告日	2019-07-26
分类号	C07K14/47;C12N15/12;C12Q1/6883;C12Q1/02;C12M1/34;A61K45/00;A61P25/02
分类	有机化学〔2〕;
申请人名称	深圳华大基因股份有限公司
申请人地址	广东省深圳市盐田区洪安三街21号华大综合园7栋7层-14层

专利法律状态

2019-07-26

授权

状态信息

授权
2016-08-17

实质审查的生效

状态信息

实质审查的生效IPC(主分类):C07K 14/47申请日:20141215
2016-07-20

公布

状态信息

公开

摘要

本发明公开了两个位于SIGMAR1基因的远端遗传性运动神经病致病新突变及其应用。本发明提供了一种SIGMAR1蛋白突变体，由序列表中序列1所示的SIGMAR1蛋白发生如下(a)和(b)所示突变中至少一种后得到：(a)第138位氨基酸由谷氨酸突变为谷氨酰胺；(b)第150位氨基酸由谷氨酸突变为赖氨酸。本发明结合全基因组图谱以及外显子测序技术寻找到了远端型遗传性运动神经病的两个新的致病突变，本发明对于丰富远端型遗传性运动神经病的临床基因检测范围具有重要意义。

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