AAGAB基因突变体及其应用_专利查询-品牌网

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专利状态

AAGAB基因突变体及其应用

有效

专利申请进度

申请

2013-06-27

申请公布

2014-12-03

授权

2017-09-19

预估到期

2033-06-27

专利基础信息

申请号	CN201310264083.0	申请日	2013-06-27
申请公布号	CN104178489A	申请公布日	2014-12-03
授权公布号	CN104178489B	授权公告日	2017-09-19
分类号	C12N15/12;C07K14/47;C12Q1/68;C12M1/34;C12N15/63;C12N1/21;C12N5/10
分类	生物化学；啤酒；烈性酒；果汁酒；醋；微生物学；酶学；突变或遗传工程;
申请人名称	深圳华大基因股份有限公司
申请人地址	安徽省合肥市绩溪路218号

专利法律状态

2017-09-19

发明专利权授予

状态信息

授权
2015-09-16

专利申请权、专利权的转移

状态信息

专利申请权的转移；IPC(主分类):C12N 15/12；变更事项:申请人；变更前权利人:安徽医科大学第一附属医院；变更后权利人:安徽医科大学第一附属医院；变更事项:地址；变更前权利人:230032 安徽省合肥市绩溪路218号；变更后权利人:230032 安徽省合肥市绩溪路218号；变更事项:申请人；变更前权利人:深圳华大基因科技有限公司；变更后权利人:深圳华大基因股份有限公司；登记生效日:20150831
2014-12-31

实质审查的生效

状态信息

实质审查的生效；IPC(主分类):C12N 15/12；申请日:20130627
2014-12-03

发明专利申请公布

状态信息

公布

摘要

本发明公开了AAGAB基因突变体及其应用，具体涉及分离的编码AAGAB突变体的核酸，分离的多肽，筛选易患I型点状掌跖角化症的生物样品的方法，筛选易患I型点状掌跖角化症的生物样品的系统，用于筛选易患I型点状掌跖角化症的生物样品的试剂盒，构建体以及重组细胞。其中，该分离的编码AAGAB突变体的核酸，与SEQ ID NO：1相比，具有选自下列的至少一种突变：c.552_554TAG>AT、C.535+1G>A、c.755_756insAAGCCAGTCT、c.725T>G、c.352_355delTCTG和c.481C>T。通过检测该新突变体在生物样品中是否存在，可以有效地检测生物样品是否易患I型点状掌跖角化症。

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