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专利状态
基于长片段DNA环化和三代测序的无创产前单体型构建方法
有效
专利申请进度
申请
2017-05-15
申请公布
2018-11-23
授权
2021-11-16
预估到期
2037-05-15
专利基础信息
申请号 CN201710340258.X 申请日 2017-05-15
申请公布号 CN108866172A 申请公布日 2018-11-23
授权公布号 CN108866172B 授权公告日 2021-11-16
分类号 C12Q1/6869
分类 生物化学;啤酒;烈性酒;果汁酒;醋;微生物学;酶学;突变或遗传工程;
申请人名称 深圳华大基因股份有限公司
申请人地址 广东省深圳市盐田区洪安三街21号华大综合园7栋7层-14层
专利法律状态
  • 2021-11-16
    授权
    状态信息
    授权
  • 2018-12-18
    实质审查的生效
    状态信息
    实质审查的生效;IPC(主分类):C12Q1/6869;申请日:20170515
  • 2018-11-23
    公布
    状态信息
    公布
摘要
一种基于长片段DNA环化和三代测序的无创产前单体型构建方法,包括:用孕妇和/或其丈夫外周血中的基因组DNA构建长片段环化DNA分子文库;将环化DNA分子文库打断成片段;构建三代上机测序文库并进行三代测序;从测序读长上目标基因的突变点向两端延伸以寻找杂合的SNP位点;不同测序读长重叠区域含有相同的一个或多个SNP位点时,该条单体型可成功向两端继续区分,直至出现存在一段区域无测序读长覆盖或测序读长检出的SNP位点都是纯合。本发明的方法实现了父母个体单体型构建,解决了目前常用依赖父母子家系单体型分析无创产前检测不适用于无法获得先证者样本家系检测的弊端。