用于衡量基因组不稳定性的检测方法、设备、终端设备和计算机可读存储介质

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专利状态

用于衡量基因组不稳定性的检测方法、设备、终端设备和计算机可读存储介质

有效

专利申请进度

申请

2020-11-27

申请公布

2021-04-16

授权

2021-09-28

预估到期

2040-11-27

专利基础信息

申请号	CN202011360888.1	申请日	2020-11-27
申请公布号	CN112669906A	申请公布日	2021-04-16
授权公布号	CN112669906B	授权公告日	2021-09-28
分类号	G16B30/10;G16B20/30;G16B20/20;G06K9/62
分类	物理
申请人名称	深圳华大基因股份有限公司
申请人地址	广东省深圳市盐田区洪安三街21号华大综合园7栋7层-14层

专利法律状态

2021-09-28

授权

状态信息

授权
2021-05-04

实质审查的生效

状态信息

实质审查的生效；IPC(主分类):G16B30/10；申请日:20201127
2021-04-16

公布

状态信息

公布

摘要

本发明提供了用于衡量基因组不稳定性的检测方法，包括：（1）获取测序数据；（2）确定BAF数值和LRR数值；（3）进行离群点去除；（4）至少一轮分段处理；（5）断点集合合并；（6）对二级分选片段进行合并处理；（7）对三级分选片段进行过滤和切割处理，（8）同分布检验；（9）确定BAF均值，拷贝数均值；（10）对四级分选片段的BAF均值、拷贝数均值百分比序数进行平面坐标轴聚类作图，以便确定待测样本中肿瘤样本的肿瘤纯度；（11）确定待测样本的倍性校正因子；（12）进行BAF数值校正和拷贝数校正；（13）确定A基因型参数值和B基因型参数值；（14）确定变异类型。

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