一种拷贝数变异检测方法和系统

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专利状态

一种拷贝数变异检测方法和系统

有效

专利申请进度

申请

2012-04-05

申请公布

2014-12-17

授权

2017-11-21

预估到期

2032-04-05

专利基础信息

申请号	CN201280066929.3	申请日	2012-04-05
申请公布号	CN104221022A	申请公布日	2014-12-17
授权公布号	CN104221022B	授权公告日	2017-11-21
分类号	G06F19/22;C12Q1/68
分类	计算；推算；计数;
申请人名称	深圳华大基因股份有限公司
申请人地址	广东省深圳市盐田区洪安三街21号华大综合园7栋7层-14层

专利法律状态

2017-11-21

授权

状态信息

授权
2017-11-17

著录事项变更

状态信息

著录事项变更；IPC(主分类):G06F19/22；变更事项:申请人；变更前:深圳华大基因医学有限公司；变更后:深圳华大基因股份有限公司；变更事项:地址；变更前:518083 广东省深圳市盐田区北山道146号北山工业区11栋2、3楼；变更后:518083 广东省深圳市盐田区洪安三街21号华大综合园7栋7层-14层
2015-01-07

实质审查的生效

状态信息

实质审查的生效；IPC(主分类):G06F19/22；申请日:20120405
2014-12-17

公布

状态信息

公布

摘要

本发明公开一种基因组拷贝数变异检测方法和系统，涉及生物信息学技术领域。该方法包括：获得读序；根据读序确定序列标签；统计落入各个窗口的序列标签数目；对各个窗口的序列标签数目进行GC校正并根据以对照样本集修正的期望序列标签数目进行修正获得调整后的序列标签数目；选取显著性值较小的分界点为候选的CNV断点；每次剔除最不显著的候选CNV断点并更新被剔除的候选CNV断点左右两个候选CNV断点的差异显著性值，循环迭代，直至所有候选CNV断点的差异显著性值都小于终止阈值，从而确定CNV断点。本发明的方法和系统，具有临床可行性，在使用50M左右的数据情况下，可精确检测到0.5M的微缺失/微重复区域。

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