先天性白内障PITX3基因新突变

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专利状态

先天性白内障PITX3基因新突变

有效

专利申请进度

申请

2014-12-29

申请公布

2015-04-29

授权

2020-01-21

预估到期

2034-12-29

专利基础信息

申请号	CN201410842834.7	申请日	2014-12-29
申请公布号	CN104561016A	申请公布日	2015-04-29
授权公布号	CN104561016B	授权公告日	2020-01-21
分类号	C12N15/12;C07K14/47;C12Q1/6883;C12Q1/6858;C12N15/11;G01N33/68
分类	生物化学；啤酒；烈性酒；果汁酒；醋；微生物学；酶学；突变或遗传工程;
申请人名称	深圳华大基因股份有限公司
申请人地址	广东省深圳市盐田区洪安三街21号华大综合园7栋7层-14层

专利法律状态

2020-01-21

授权

状态信息

授权
2016-05-25

专利申请权、专利权的转移

状态信息

专利申请权的转移；IPC(主分类):C12N 15/12；登记生效日:20160504；变更事项:申请人；变更前权利人:深圳华大基因科技有限公司；变更后权利人:深圳华大基因股份有限公司；变更事项:地址；变更前权利人:518083 广东省深圳市盐田区北山路146号北山工业区综合楼11F-3；变更后权利人:518083 广东省深圳市盐田区洪安三街21号华大综合园7栋7层-14层；变更事项:申请人；变更前权利人:安徽省妇幼保健院；变更后权利人:安徽省妇幼保健院
2015-05-27

实质审查的生效

状态信息

实质审查的生效；IPC(主分类):C12N 15/12；申请日:20141229
2015-04-29

发明专利申请公布

状态信息

公布

摘要

本发明涉及疾病相关突变基因领域，特别是遗传疾病基因突变，先天性白内障相关基因突变，更特别是先天性白内障相关PITX3基因突变、其检测方法及其用途。具体而言，本发明公开了具有如下的突变PITX3基因或蛋白：c.608delC/p.A203fs。

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