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专利状态
用于检测单核苷酸变异和插入缺失的方法、设备和介质
有效
专利申请进度
申请
2022-04-15
申请公布
2022-06-21
授权
2022-10-21
预估到期
2042-04-15
专利基础信息
申请号 CN202210392298.X 申请日 2022-04-15
申请公布号 CN114649055A 申请公布日 2022-06-21
授权公布号 CN114649055B 授权公告日 2022-10-21
分类号 G16B20/20;G16B40/00;CN1381591A,2002.11.27;CN101932729A,2010.12.29;US2009226904A1,2009.09.10;CN111292802A,2020.06.16;US2013252829A1,2013.09.26;US2008214403A1,2008.09.04;US2017137873A1,2017.05.18;US2014067749A1,2014.03.06;CN113168886A,2021.07.23;CN109906276
分类 物理
申请人名称 北京贝瑞和康生物技术有限公司
申请人地址 北京市昌平区科技园区生命园路4号院5号楼8层801
专利法律状态
  • 2022-10-21
    授权
    状态信息
    授权
  • 2022-06-21
    公布
    状态信息
    公布
摘要
本发明涉及一种用于检测单核苷酸变异和插入缺失的方法、计算设备和存储介质。该方法包括:获取待测样本的比对结果数据和参考基因组序列数据;基于比对结果数据和参考基因组序列数据,生成短串联重复序列位点特征矩阵;计算待测样本的检测染色体上各个基因组位点的激活概率,以便确定多个激活区域;经由多线程技术,并行地检测每个激活区域的单核苷酸变异和插入缺失,以便获取单核苷酸变异和插入缺失特征值;以及基于短串联重复序列位点特征矩阵和单核苷酸变异和插入缺失特征值,经由预测模型生成预测结果。本发明不仅能够显著提升检测单核苷酸变异和插入缺失的速度,降低检测计算所需内存消耗,而且能够提高检测结果的准确性。