用于确定无功能变异致病证据适用性的方法、设备和介质

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专利状态

用于确定无功能变异致病证据适用性的方法、设备和介质

有效

专利申请进度

申请

2021-04-12

申请公布

2021-05-14

授权

2021-07-23

预估到期

2041-04-12

专利基础信息

申请号	CN202110386066.9	申请日	2021-04-12
申请公布号	CN112802550A	申请公布日	2021-05-14
授权公布号	CN112802550B	授权公告日	2021-07-23
分类号	G16B20/20;G16B20/50;G16B30/00
分类	物理
申请人名称	北京贝瑞和康生物技术有限公司
申请人地址	北京市昌平区科技园区生命园路4号院5号楼8层801

专利法律状态

2021-08-13

著录事项变更

状态信息

著录事项变更IPC（主分类）:G16B20/20变更前发明人:钟韵山发明人:刘蒙蒙发明人:张钰发明人:穆婷发明人:李云双变更后发明人:穆婷发明人:李云双发明人:张钰
2021-07-23

授权

状态信息

授权
2021-06-01

实质审查的生效

状态信息

实质审查的生效IPC（主分类）:G16B20/20
2021-05-14

公布

状态信息

公布

摘要

本公开的实施例涉及用于确定无功能变异致病证据适用性的方法、设备和介质，涉及信息处理领域。根据该方法，确定多个无义介导的mRNA降解逃逸区域和多个提前终止密码子位置；确定与目标变异信息相对应的变异类型、转录本编码序列和基因标识；如果确定基因标识位于与功能丧失相关联的预定基因标识集中，则对于编码区域内无义突变、编码区域内移码突变或者经典剪接位点突变，基于转录本编码序列、多个无义介导的mRNA降解逃逸区域和多个提前终止密码子位置，生成关于目标变异信息是否导致无义介导的mRNA降解的预测结果；以及基于预测结果，确定目标变异信息对于无功能变异致病证据的适用性。由此，能够提高无功能变异致病证据适用性的效率和准确性。

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