校正测序数据、检测拷贝数变异的方法、设备和介质

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专利状态

校正测序数据、检测拷贝数变异的方法、设备和介质

有效

专利申请进度

申请

2022-06-14

申请公布

2022-07-26

授权

2022-09-09

预估到期

2042-06-14

专利基础信息

申请号	CN202210663961.5	申请日	2022-06-14
申请公布号	CN114792548A	申请公布日	2022-07-26
授权公布号	CN114792548B	授权公告日	2022-09-09
分类号	G16B25/10
分类	物理
申请人名称	北京贝瑞和康生物技术有限公司
申请人地址	北京市昌平区科技园区生命园路4号院5号楼8层801

专利法律状态

2022-09-09

授权

状态信息

授权
2022-07-26

公布

状态信息

公布

摘要

本发明涉及一种校正测序数据、检测拷贝数变异的方法、设备和介质。该方法包括：计算每一条唯一比对上的读长在参考基因组中的位置和每个位置被测序到的次数；将基因组按照预定长度的窗口进行划分，以便统计每一个窗口内比对上的读长数目；针对每一个窗口内的比对上的读长数目进行GC校正，生成经由窗口层面的GC校正的每个窗口的唯一比对数；基于染色体层面的唯一比对数占比，获得唯一比对数占比调整比例，以便生成经由染色体层面的GC校正的每个窗口的唯一比对数；以及针对经由染色体层面的GC校正的每个窗口的唯一比对数进行归一化，以便获得经由归一化和GC校正的每个窗口的唯一比对数。本发明能显著提高针对高GC含量的区域的校正效果。

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