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专利状态
基因突变体及其应用
有效
专利申请进度
申请
2014-06-10
申请公布
2014-12-24
授权
2018-02-09
预估到期
2034-06-10
专利基础信息
申请号 CN201410256625.4 申请日 2014-06-10
申请公布号 CN104232649A 申请公布日 2014-12-24
授权公布号 CN104232649B 授权公告日 2018-02-09
分类号 C12N15/12;C12N15/63;C12N5/10;C12N1/21;C12Q1/6883;C12M1/34
分类 生物化学;啤酒;烈性酒;果汁酒;醋;微生物学;酶学;突变或遗传工程;
申请人名称 深圳华大基因股份有限公司
申请人地址 广东省深圳市盐田区洪安三街21号华大综合园7栋7层-14层
专利法律状态
  • 2018-12-25
    专利申请权、专利权的转移
    状态信息
    专利权的转移;IPC(主分类):C12N15/12;登记生效日:20181206;变更事项:专利权人;变更前:深圳华大基因股份有限公司;变更后:深圳华大基因股份有限公司;变更事项:地址;变更前:518083 广东省深圳市盐田区洪安三街21号华大综合园7栋7层-14层;变更后:518083 广东省深圳市盐田区洪安三街21号华大综合园7栋7层-14层;变更事项:共同专利权人;变更后:武汉华大医学检验所有限公司
  • 2018-02-09
    授权
    状态信息
    授权
  • 2015-08-12
    专利申请权、专利权的转移
    状态信息
    专利申请权的转移;IPC(主分类):C12N15/12;变更事项:申请人;变更前:深圳华大基因科技有限公司;变更后:深圳华大基因股份有限公司;变更事项:地址;变更前:518083 广东省深圳市盐田区北山路146号北山工业区综合楼11F-3;变更后:518083 广东省深圳市盐田区洪安三街21号华大综合园7栋7层-14层;登记生效日:20150724
  • 2015-01-14
    实质审查的生效
    状态信息
    实质审查的生效;IPC(主分类):C12N15/12;申请日:20140610
  • 2014-12-24
    公布
    状态信息
    公布
摘要
本发明公开了基因突变体及其应用。其中,该基因突变体,与野生型ABCA4基因相比,具有c.4604dup突变;或者与野生型CNGB3基因相比具有选自下列的至少一种突变:c.1774dup、c.129+1G>A和c.1957G>A;或者与野生型PDE6C基因相比具有选自下列的至少一种突变:c.1935+1del、c.2518+5G>C和c.1004+1G>A;或者与野生型RPGRIP1基因相比具有c.2592T>G突变;或者与野生型CACNA1F基因相比具有c.2542G>A突变。通过检测这些突变体在生物样品中是否存在,可以有效地检测生物样品是否易感锥杆营养不良症。