ATM基因突变体及其应用_专利查询-品牌网

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专利状态

ATM基因突变体及其应用

有效

专利申请进度

申请

2013-05-20

申请公布

2014-12-03

授权

2017-09-19

预估到期

2033-05-20

专利基础信息

申请号	CN201310188517.3	申请日	2013-05-20
申请公布号	CN104178487A	申请公布日	2014-12-03
授权公布号	CN104178487B	授权公告日	2017-09-19
分类号	C12N15/12;C07K14/47;C12Q1/68;C12M1/00;C12N5/10
分类	生物化学；啤酒；烈性酒；果汁酒；醋；微生物学；酶学；突变或遗传工程;
申请人名称	深圳华大基因股份有限公司
申请人地址	湖南省长沙市湘雅路87号

专利法律状态

2017-09-19

授权

状态信息

授权
2015-09-09

专利申请权、专利权的转移

状态信息

专利申请权的转移；IPC(主分类):C12N15/12；变更事项:申请人；变更前:中南大学湘雅医院；变更后:中南大学湘雅医院；变更事项:地址；变更前:410008 湖南省长沙市湘雅路87号；变更后:410008 湖南省长沙市湘雅路87号；变更事项:申请人；变更前:深圳华大基因科技有限公司；变更后:深圳华大基因股份有限公司；登记生效日:20150819
2014-12-31

实质审查的生效

状态信息

实质审查的生效；IPC(主分类):C12N15/12；申请日:20130520
2014-12-03

公布

状态信息

公布

摘要

本发明公开了ATM基因突变体及其应用，具体涉及分离的编码ATM基因突变体的核酸、分离的多肽、筛选易患共济失调毛细血管扩张症的生物样品的方法、筛选易患共济失调毛细血管扩张症的生物样品的系统以及用于筛选易患共济失调毛细血管扩张症的生物样品的试剂盒。其中，分离的编码ATM基因突变体的核酸，与SEQ ID NO：1相比，具有选自下列的至少一种突变：c.5697C>A、c.4777‑2A>T、c.3078G>T、c.7983_7985delTGT、c.477_481delATCTC和c.8851_8987del。通过检测该突变体在生物样品中是否存在，可以有效地检测生物样品是否易患共济失调毛细血管扩张症。

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