本发明公开了ATM基因突变体及其应用,具体涉及分离的编码ATM基因突变体的核酸、分离的多肽、筛选易患共济失调毛细血管扩张症的生物样品的方法、筛选易患共济失调毛细血管扩张症的生物样品的系统以及用于筛选易患共济失调毛细血管扩张症的生物样品的试剂盒。其中,分离的编码ATM基因突变体的核酸,与SEQ ID NO:1相比,具有选自下列的至少一种突变:c.4777‑2A>T、c.3078G>T、c.7983_7985delTGT和c.477_481delATCTC。通过检测该突变体在生物样品中是否存在,可以有效地检测生物样品是否易患共济失调毛细血管扩张症。