确定生物样本中染色体数目异常的方法、系统和计算机可读介质

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专利状态

确定生物样本中染色体数目异常的方法、系统和计算机可读介质

有效

专利申请进度

申请

2012-11-13

申请公布

2014-10-08

授权

2016-08-24

预估到期

2032-11-13

专利基础信息

申请号	CN201280068310.6	申请日	2012-11-13
申请公布号	CN104093858A	申请公布日	2014-10-08
授权公布号	CN104093858B	授权公告日	2016-08-24
分类号	C12Q1/68;C12N15/11;G06F19/18
分类	生物化学；啤酒；烈性酒；果汁酒；醋；微生物学；酶学；突变或遗传工程;
申请人名称	深圳华大基因股份有限公司
申请人地址	广东省深圳市盐田区北山道146号北山工业区11栋2、3楼

专利法律状态

2017-01-04

专利权人的姓名或者名称、地址的变更

状态信息

专利权人的姓名或者名称、地址的变更；IPC(主分类):C12Q1/68；变更事项:专利权人；变更前:深圳华大基因医学有限公司；变更后:深圳华大基因股份有限公司；变更事项:地址；变更前:518083 广东省深圳市盐田区北山道146号北山工业区11栋2、3楼；变更后:518083 广东省深圳市盐田区北山道146号北山工业区11栋2、3楼
2016-08-24

授权

状态信息

授权
2014-10-29

实质审查的生效

状态信息

实质审查的生效；IPC(主分类):C12Q1/68；申请日:20121113
2014-10-08

公布

状态信息

公布

摘要

提供了用于确定生物样本中染色体数目异常的方法、计算机可读介质和系统。其中，用于确定生物样本中染色体数目异常的方法包括：针对该生物样本的基因组DNA进行测序，以便获得多个测序数据；将该测序数据与该生物的参照基因组序列进行比对，以便获得由多个唯一比对测序数据构成的唯一比对测序数据集；确定该唯一比对测序数据集中所包含的唯一比对测序数据的数目M；确定该唯一比对测序数据集中来源于预定染色体的唯一比对测序数据的数目N；基于公式ChrN％＝N/M，确定该预定染色体的计算比率ChrN％；以及基于该预定染色体的计算比率ChrN％，确定该生物样本针对该预定染色体是否存在染色体数目异常。

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