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专利状态
一种基于高通量测序和高斯混合模型的肿瘤相关基因体系突变检测方法及装置
有效
专利申请进度
申请
2023-07-27
申请公布
2023-08-25
授权
2023-11-14
预估到期
2043-07-27
专利基础信息
申请号 CN202310927931.5 申请日 2023-07-27
申请公布号 CN116646006A 申请公布日 2023-08-25
授权公布号 CN116646006B 授权公告日 2023-11-14
分类号 G16B20/50;G16B20/10;G16B20/20;G16B20/30;G16B30/10;G16B40/00;G06F18/24
分类 物理
申请人名称 华测检测认证集团股份有限公司
申请人地址 广东省深圳市宝安区新安街道兴东社区华测检测大楼1号楼101
专利法律状态
  • 2023-11-14
    授权
    状态信息
    授权
  • 2023-09-12
    实质审查的生效
    状态信息
    实质审查的生效;IPC(主分类):G16B20/50;申请日:20230727
  • 2023-08-25
    公布
    状态信息
    公布
摘要
本发明公开了一种基于高通量测序和高斯混合模型的肿瘤相关基因体系突变检测方法及装置。本发明在进行体系突变检测时,基于高通量测序数据,通过引入高斯混合模型(Gaussian Mixture Model,GMM)对初始的突变位点进行聚类分类,并结合特定数据库对突变位点进行分析,能够区分体系、胚系突变,大幅降低突变结果的假阳性,提升检测结果的特异性和灵敏性。