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专利状态
确定样本基因组中是否存在拷贝数变异的方法、系统和计算机可读介质
有效
专利申请进度
申请
2012-01-20
申请公布
2016-03-09
授权
2018-05-29
预估到期
2032-01-20
专利基础信息
申请号 CN201280067240.2 申请日 2012-01-20
申请公布号 CN105392894A 申请公布日 2016-03-09
授权公布号 CN105392894B 授权公告日 2018-05-29
分类号 C12Q1/6869;G06F19/22
分类 生物化学;啤酒;烈性酒;果汁酒;醋;微生物学;酶学;突变或遗传工程;
申请人名称 深圳华大基因股份有限公司
申请人地址 广东省深圳市盐田区洪安三街21号华大综合园7栋7层-14层
专利法律状态
  • 2018-05-29
    授权
    状态信息
    授权
  • 2016-04-20
    著录事项变更
    状态信息
    著录事项变更;IPC(主分类):C12Q1/68;变更事项:申请人;变更前:深圳华大基因医学有限公司;变更后:深圳华大基因股份有限公司;变更事项:地址;变更前:518083 广东省深圳市盐田区北山道146号北山工业区11栋2、3楼;变更后:518083 广东省深圳市盐田区洪安三街21号华大综合园7栋7层-14层
  • 2016-04-06
    实质审查的生效
    状态信息
    实质审查的生效;IPC(主分类):C12Q1/68;申请日:20120120
  • 2016-03-09
    公布
    状态信息
    公布
摘要
提供了确定样本基因组中是否存在拷贝数变异的方法和适于执行该方法的系统和计算机可读介质。其中,确定样本基因组中是否存在拷贝数变异的方法,包括步骤:对所述样本基因组进行测序,以便获得由多个测序序列构成的测序结果;将所述测序结果与参照基因组序列进行比对,以便确定所述测序序列在所述参照基因组序列上的分布;基于所述测序序列在参照基因组序列上的分布,在所述参照基因组序列上确定多个突破点,所述突破点两侧的测序序列数目存在显著差异;基于所述多个突破点,在所述参照基因组上确定检验窗口;基于落入所述检验窗口的测序序列,确定第一参数;以及基于所述第一参数与预定阈值的差异,确定所述样本基因组,针对所述检验窗口是否存在拷贝数变异。