一种基因组多重扩增测序产物中突变信息的检测方法

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专利状态

一种基因组多重扩增测序产物中突变信息的检测方法

有效

专利申请进度

申请

2016-06-30

申请公布

2016-12-07

授权

2019-03-08

预估到期

2036-06-30

专利基础信息

申请号	CN201610504503.1	申请日	2016-06-30
申请公布号	CN106202991A	申请公布日	2016-12-07
授权公布号	CN106202991B	授权公告日	2019-03-08
分类号	G16B25/00
分类	物理
申请人名称	厦门艾德生物医药科技股份有限公司
申请人地址	福建省厦门市海沧区鼎山路39号

专利法律状态

2022-08-12

专利申请权、专利权的转移

状态信息

专利权的转移；IPC(主分类):G16B25/00；登记生效日:20220802；变更事项:专利权人；变更前:厦门艾德生物医药科技股份有限公司；变更后:厦门艾德生物医药科技股份有限公司；变更事项:地址；变更前:361000 福建省厦门市海沧区鼎山路39号；变更后:361000 福建省厦门市海沧区鼎山路39号；变更事项:专利权人；变更后:上海厦维医学检验实验室有限公司
2019-03-08

授权

状态信息

授权
2017-01-04

实质审查的生效

状态信息

实质审查的生效；IPC(主分类):G06F19/20；申请日:20160630
2016-12-07

公布

状态信息

公布

摘要

本发明公开了一种基因组多重扩增测序产物中突变信息的检测方法。步骤为，对测序数据进行质量评估和预处理；选择可识别的测序序列进行序列组装；将可识别的测序序列或组装得到的序列与参考基因序列进行序列比对，得到初步的变异信息；根据不同类型情况进行序列变异精校准；得到校准后的测序片段；根据最高丰度的测序片段类型计算得到目标片段的纯合或杂合状态；最终得到基因组多重扩增测序产物中的突变信息。本发明方法可快速、高效、准确的对扩增产物进行识别，节省计算资源；兼容序列组装过程，可有效改善测序过程中产生的碱基质量值衰减问题；可更有效、稳定的对变异信息的纯/杂合状态进行判定，消除PCR过程及测序过程中引入的随机错误。

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