一种基于二代测序的微卫星不稳定性检测方法

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专利状态

一种基于二代测序的微卫星不稳定性检测方法

有效

专利申请进度

申请

2021-04-20

申请公布

2022-10-21

授权

2023-04-28

预估到期

2041-04-20

专利基础信息

申请号	CN202110427488.6	申请日	2021-04-20
申请公布号	CN115223658A	申请公布日	2022-10-21
授权公布号	CN115223658B	授权公告日	2023-04-28
分类号	G16B30/00
分类	物理
申请人名称	厦门艾德生物医药科技股份有限公司
申请人地址	福建省厦门市海沧区鼎山路39号

专利法律状态

2023-04-28

授权

状态信息

授权
2022-10-21

公布

状态信息

公布

摘要

本发明公开了一种基于二代测序的微卫星不稳定性检测方法，包括如下步骤：（1）将不同MSI阴性样本测序数据合并，获得参考集；（2）统计参考集中MSI位点i的深度Di；（3）计算MSI阴性样本的MSI位点i的微卫星序列的数据特征Fi；（4）统计整个所述参考集中低于阈值a的MSI位点i的深度Di的个数，然后选择构建混合参考集；（5）对MSI阴性样本进行分组质控；（6）进行第一次检出；（7）若上述第一次检出中被判为MSS候选位点的位点j的个数少于d，则该第一次检出的结果即为最终的检出结果；否则需要进行第二次检出，获得最终的检出结果；（8）对于步骤（7）所获得的待测样本中被判定为MSI候选位点的位点j的个数占该待测样本的总位点数的比例，判断待测样本的微卫星稳定状态。

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