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专利状态
一组与新生儿肌张力低下表型相关的基因新突变及检测试剂盒
有效
专利申请进度
申请
2015-12-31
申请公布
2016-03-23
授权
2019-01-01
预估到期
2035-12-31
专利基础信息
申请号
CN201511021480.0
申请日
2015-12-31
申请公布号
CN105420392A
申请公布日
2016-03-23
授权公布号
CN105420392B
授权公告日
2019-01-01
分类号
C12Q1/6883;C12N15/11
分类
生物化学;啤酒;烈性酒;果汁酒;醋;微生物学;酶学;突变或遗传工程;
申请人名称
博奥生物集团有限公司
申请人地址
北京市昌平区生命科学园路18号
专利法律状态
2019-01-01
授权
状态信息
授权
2016-04-20
实质审查的生效
状态信息
实质审查的生效IPC(主分类):C12Q 1/68申请日:20151231
2016-03-23
公布
状态信息
公开
摘要
本发明公开了一组与新生儿肌张力低下表型相关的基因新突变及检测试剂盒。本发明所提供的肌张力低下相关基因新突变得到的产品为:D1)MPZ突变蛋白质,为MPZ发生p.Lys201AsnfsTer51突变得到的蛋白质;D2)MTM1突变蛋白质,为MTM1的第413位的Ser突变为Arg得到的蛋白质;D3)编码MPZ突变蛋白质的DNA分子或cDNA分子;D4)编码MTM1突变蛋白质的DNA分子或cDNA分子;D5)含有M的DNA分子或cDNA分子,M为将MTM1基因第四个内含子第2位的T突变为C得到的DNA分子。本发明的与肌张力低下表型相关的三个新发突变对开展新生儿肌张力低下的分子诊断具有重要意义。
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