一组与先天性代谢缺陷病相关的基因新突变及检测试剂盒

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专利状态

一组与先天性代谢缺陷病相关的基因新突变及检测试剂盒

有效

专利申请进度

申请

2016-12-07

申请公布

2017-04-26

授权

2019-06-18

预估到期

2036-12-07

专利基础信息

申请号	CN201611117558.3	申请日	2016-12-07
申请公布号	CN106591273A	申请公布日	2017-04-26
授权公布号	CN106591273B	授权公告日	2019-06-18
分类号	C12N9/90;C12N15/61;C12Q1/6883
分类	生物化学；啤酒；烈性酒；果汁酒；醋；微生物学；酶学；突变或遗传工程;
申请人名称	博奥生物集团有限公司
申请人地址	北京市东城区朝内北小街2号

专利法律状态

2019-06-18

授权

状态信息

授权
2017-05-24

实质审查的生效

状态信息

实质审查的生效IPC(主分类):C12N 9/90申请日:20161207
2017-04-26

公布

状态信息

公开

摘要

本发明公开了一组与先天性代谢缺陷病相关的基因新突变及检测试剂盒。本发明所提供的先天性代谢缺陷病相关基因新突变得到的产品为：D1)MUT基因发生c.1874A>C杂合突变得到的蛋白质，为发生p.Asp625Ala突变得到的蛋白质；D2)MUT基因发生c.470T>A杂合的到的蛋白质，为发生p.Val157Asp突变得到的蛋白质；D3)编码MUT基因c.1874A>C杂合突变蛋白质的DNA分子或cDNA分子；D4)编码MUT基因c.470T>A突变蛋白质的DNA分子或cDNA分子；本发明的与先天性代谢缺陷病相关的两个新发突变对开展先天性代谢缺陷病的分子诊断具有重要意义。

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