一种基于纳米孔测序检测基因组结构变异的方法

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专利状态

一种基于纳米孔测序检测基因组结构变异的方法

有效

专利申请进度

申请

2019-08-23

申请公布

2019-12-20

授权

2022-03-18

预估到期

2039-08-23

专利基础信息

申请号	CN201910786443.0	申请日	2019-08-23
申请公布号	CN110600078A	申请公布日	2019-12-20
授权公布号	CN110600078B	授权公告日	2022-03-18
分类号	G16B30/00
分类	物理
申请人名称	北京百迈客生物科技有限公司
申请人地址	北京市顺义区南法信镇府前街12号顺捷大厦A座5层

专利法律状态

2022-03-18

授权

状态信息

授权
2019-12-20

公布

状态信息

公布

摘要

本发明提供一种基于纳米孔测序检测基因组结构变异的方法，包括纳米孔测序数据质控并进行基因组mapping；挖掘within‑alignment reads和split reads信息；界定结构变异和分型；多样本数据变异类型整合。本发明方法能够检测突变体和野生型材料的变异、极端抗性材料间的变异、转基因事件检测与插入片段位置查找；还能够针对大样本量结果有机整合，并辅助变异位点的纠正；针对自然资源群体提供丰富的结构变异数据，进行后续GWAS分析；不仅能够检测常见的大片段的结构变异，在嵌合型变异的检测上也有很高的准确性和精确性；同时，针对分型的结构变异所在reads进行聚类，判定结构变异的纯合和杂合。

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