一种区分RNA测序数据中基因表达差异与长拷贝数变异的方法

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专利状态

一种区分RNA测序数据中基因表达差异与长拷贝数变异的方法

有效

专利申请进度

申请

2021-07-02

申请公布

2021-08-20

授权

2024-03-12

预估到期

2041-07-02

专利基础信息

申请号	CN202110752233.7	申请日	2021-07-02
申请公布号	CN113284558A	申请公布日	2021-08-20
授权公布号	CN113284558B	授权公告日	2024-03-12
分类号	G16B30/00
分类	物理
申请人名称	赛福解码（北京）基因科技有限公司
申请人地址	北京市海淀区北四环西路52号13层1505

专利法律状态

2024-03-12

授权

状态信息

授权
2021-09-07

实质审查的生效

状态信息

实质审查的生效；IPC(主分类):G16B30/00；申请日:20210702
2021-08-20

公布

状态信息

公布

摘要

本发明公开了一种区分RNA测序数据中基因表达差异与长拷贝数变异的方法，包括以下步骤：先用已知不含CNV的样本和对照样本分别提取RNA，建库测序、质控、比对，得到比对结果BAM文件；统计原始reads count并进行标准化处理，得到矫正后reads count文件，过滤掉部分对照样本后合并得到原始reads count矩阵文件；使用差异表达检测软件检测测试样本中的差异表达基因，获得每个外显子的坐标区间，确定判断阈值，再用待测试样本替换已知不含CNV的样本重复操作，根据阈值来判断为拷贝数变异或表达差异。该方法判断准确，操作方便。

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